Analisis Polimorfisme Gen Adrenergic Receptor β-3 (ADRB3) pada Pasien Diabetes Mellitus Tipe 2 Etnis Minangkabau

Diabetes Mellitus Tipe 2 (DMT2) merupakan penyakit degeneratif dengan
prevalensi yang meningkat setiap tahunnya. DMT2 disebabkan oleh beberapa
faktor, salah satunya faktor genetis. Trp64Arg merupakan varian dari gen
Adrenergic Receptor β-3 (ADRB3), berperan dalam metabolisme lipid pada
tubuh. ADRB3 memiliki fungsi pada regulasi jaringan adiposa coklat dan putih.
Peran gen ADRB3 dalam patogenesis DMT2 sudah diteliti pada beberapa
populasi lain, namun belum pada etnis Minangkabau. Etnis Minangkabau,
merupakan kelompok masyarakat dengan prevalensi penyakit DMT2 cukup
tinggi. Karena, pola hidup masyarakat Minangkabau yang kurang olahraga dan
menjaga pola makan. Penelitian ini bertujuan untuk menemukan ada atau tidaknya
perbedaan frekuensi polimorfisme Trp64Arg pada pasien DMT2dan pengaruh
polimorfisme Trp64Arg terhadap kandungan biokimia klinis pasien DMT2 etnis
Minangkabau.
Penelitian dilaksanakan dari bulan Maret sampai November di Rumah
Sakit Dr. M. Djamil, Padang dan Laboratorium Bioteknologi FMIPA UNP.
Penelitian tergolong pada penelitian deskriptif, sampel yang diteliti terdiri dari 30
pasien dan 29 kontrol. Polimorfisme diteliti dengan menggunakan teknik PCRRFLP (Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism).
Data dianalisis secara kuaitatif dan kuantitatif. Frekuensi polimorfisme dianalisis
menggunakan Chi-Square, data biokimia klinis pasien dianalisis dengan T-test.
Amplifikasi berhasil dilakukan dengan panjang pita 605 pb. Restriksi
dengan enzim PfIMI(Van911) menghasilkan pita dengan panjang basa 605 pb,
482 pb dan 123 pb. Analisis kuantitatif pada pasien, ditemukan frekuensi genotip
pasien: Trp/Trp (16,67%) Arg/Arg (83,33%) genotip Trp/Arg (0%). Pada kontrol
frekuensi genotip Trp/Trp (10,35%), Arg/Arg (55,17%) dan Trp/Arg (34,48%).
Alel Arg dominan pada pasien dibanding kontrol, sedangkan alel Trp dominan
pada kontrol. Pada data biokimia klinis nilai T berbeda nyata pada parameter
kolesterol total, HDL dan trigliserida. Perbedaan frekuensi antara dua kelompok
sampel (pasien dan kontrol) membuktikan bahwa gen Trp64Arg berkaitan dengan
DMT2 pada populasi Minangkabau. Alel Arg dominan terhadap alel Trp.
Perbedaan genotip mempengaruhi beberapa parameter biokimia klinis pasien, yaitu: kolesterol total, HDL dan trigliserida.