Azalia, Salsa Novela
(2024)
Analisis Mutasi Ekson dan Intron 4 Gen RET dari Pasien Penyakit
Hirschsprung di RSUP Dr. M. Djamil Padang.
Skripsi thesis, Universitas Negeri Padang.
Abstract
Penyakit Hirschsprung (HSCR) merupakan salah satu kelainan kongenital. HSCR adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi saluran pencernaan yang disebabkan oleh gangguan perkembangan sistem saraf enterik yang berasal dari Neural Crest Cells (NCCs). HSCR dikaitkan dengan adanya mutasi pada 20 gen berbeda yang telah teridentifikasi. Gen utama yang mengakibatkan HSCR yaitu gen RET. Pada penelitian sebelumnya, telah ditemukan beberapa mutasi pada intron dan ekson pada gen RET. Hal ini menunjukkan bahwa mekanisme molekuler disfungsi RET sangat bergantung pada lokasi mutasi yang terjadi. Tujuan dari penelitian ini adalah menganalisis tipe mutasi pada ekson dan intron 4 gen RET pada pasien HSCR di RSUP Dr. M Djamil Padang.
Jenis penelitian ini merupakan penelitian deskriptif yang dilakukan di Laboratorium Genetika dan Bioteknologi, Departemen Biologi FMIPA UNP. Sampel DNA diekstraksi dari darah 7 pasien HSCR. Sekuens gen RET ekson dan intron 4 dari sampel tersebut diamplifikasi menggunakan metode Polymerase chain reaction (PCR). Hasil dari proses PCR divisualisasikan menggunakan gel elektroforesis. Selanjutnya, produk PCR disequencing untuk menemukan keberadaan mutasi.
Hasil penelitian menunjukkan mutasi pada pasien HSCR di RSUP Dr. M. Djamil Padang. Pada intron 4 ditemukan mutasi pada dua sampel yaitu AY dan SN. Mutasi yang ditemukan yaitu mutasi heterozigot yang termasuk kedalam mutasi titik (point mutation), berupa mutasi substitusi yang termasuk ke dalam jenis mutasi transisi
Actions (login required)
 |
View Item |
