Putri, Rezky Savna
(2024)
Analisis Mutasi Pada Ekson Intron 6 dan 10 Gen RET dari Pasien Hirschsprung Disease di RSUP M.Djamil Padang.
Skripsi thesis, Universitas Negeri Padang.
Abstract
Hirschsprung disease merupakan suatu penyakit multigenetik kompleks yang umumnya ditandai dengan tidak adanya ganglion intrinsik sel-sel pada pleksus submukosa dan mienterikus dari saluran usus. Gen utama yang bertanggung jawab terhadap hirschsprung disease adalah gen RET. Pada penelitian ini dilakukan analisis mutasi pada ekson intron 6 dan 10 gen RET untuk mengetahui ada atau tidaknya mutasi serta tipe mutasi yang terdapat pada ekson intron 6 dan 10 gen RET yang terkait hirchsprung disease.
Jenis penelitian yang digunakan adalah penelitian deskriptif yang dilakukan pada Juli 2023-Februari 2024 di Laboratorium Genetika dan Bioteknologi Departemen Biologi FMIPA UNP. Darah diekstraksi dari 7 sampel pasien hirschsprung disease. Amplifikasi DNA dengan sekuen gen RET dilakukan dengan metode PCR. Produk PCR divisualisasikan dengan elektroforesis gel agarose. Produk PCR kemudian disequencing untuk mendeteksi ada atau tidaknya mutasi dengan menggunakan Geneious Prime.
Hasil penelitian menemukan mutasi hanya ditemukan pada intron 6 gen RET. Tipe mutasi yang ditemukan adalah mutasi subtitusi (transisi) homozigot dan mutasi subtitusi (transisi) heterozigot pada basa ke-37.434 serta mutasi subtitusi (transversi) homozigot dan mutasi subtitusi (transversi) heterozigot pada basa ke-36.874. Pada ekson intron 10 gen RET tidak terdapat mutasi.
Actions (login required)
 |
View Item |
