Analisis Pedigree Pada Penderita Penyakit Hirschsprung’s di Indonesia

Khairunnisa, Khairunnisa (2023) Analisis Pedigree Pada Penderita Penyakit Hirschsprung’s di Indonesia. Skripsi thesis, Fakultas Matematika & Ilmu Pengetahuan Alam.

Preview

Text
B.1_04_KHAIRUNNISA_18032060_2144_2023_(7 Mar).pdf
Download (691kB) | Preview

Abstract

Penyakit Hirschsprung’s adalah kelainan kongenital yang disebabkan oleh gangguan perkembangan sistem saraf entrik (ENS) sehingga menyebabkan tidak adanya sel ganglion (GC) pada pleksus meissner submukosa dan pleksus auerbach muskularis di rektum terminal dengan panjang bervariasi ke arah proksimal. Di Indonesia diperkirakan setiap tahun terdapat 1.540 anak yang terlahir dengan penyakit Hirschsprung’s serta adanya pengaruh faktor genetik dalam pewarisannya. Tujuan penelitian ini untuk mengungkapkan apakah penyakit Hirschsprung’s disebabkan oleh pengaruh hereditas. Mengetahui pola pewarisan penyakit Hirschsprung’s dan perbandingan/rasio jenis kelamin pada pasien di Indonesia. Jenis penelitian adalah penelitian deskriptif dengan menggunakan metode survey dengan pendekatan cross sectional. Data diperoleh dari observasi secara online grup Whatsapp perkumpulan penderita/pasien penyakit Hirschsprung’s. Pasien/penderita berasal dari berbagai daerah di Indonesia. Bedasarkan hasil penelitian didapatkan 87 responden (57 lakilaki, 30 perempuan), 7 diantaranya memiliki kerabat yang menderita HD. Penyakit Hirschsprung’s bersifat genetis (autosomal resesif) dan pada peneitian ini penderita berjenis kelamin laki-laki lebih banyak dibandingkan jenis kelamin perempuan (2:1).

Item Type:

Thesis (Skripsi)

Contributors: